1. 小儿糖包综合征又称唐氏综合征。它是人类第一种常染色体畸变疾病，在活产婴儿中发病率为1:1000~1:60。发病率随着孕妇年龄的增加而增加。其临床主要表现为面部特征特殊，智力发育迟缓和生长迟缓，可伴有多种畸形。
2. 本病的病因可能与孕母年龄、致畸物质及疾病的影响有关，导致染色体畸变。孕母年龄在35岁以上时，新生儿患病率约为0.3%，40岁时可达1%，45岁时可达5%。
3.暴露于辐射、化学因素和病毒感染可引起染色体畸变。
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